L'anémie à hématies falciformes : présentation de cette maladie génétique

La circulation sanguine

En bref -

  • L'anémie à hématies falciformes, ou anémie falciforme, est une mutation qui affecte l’hémoglobine, la protéine située dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les autres cellules du corps. Le principal signe révélateur de cette maladie, c’est qu’elle déforme les globules rouges, qui prennent une forme de croissant, ou de faucille
  • L'anémie à hématies falciformes peut toucher les enfants au cours de leur première année de vie ; fièvre, dactylite, infections à pneumocoque et douleurs abdominales en sont les symptômes les plus courants
  • Bien que l'anémie falciforme puisse toucher presque n’importe quel individu, certains sont plus exposés que d'autres à cette maladie, notamment les personnes d'origine africaine, caraïbienne ou hispanique
Taille du texte:

Environ 100.000 américains souffrent aujourd'hui de maladies à hématies falciformes (SCD pour ‘sickle cell disease’ en anglais), un ensemble de troubles génétiques qui déforment les globules rouges.

La sévérité des symptômes peut varier, certaines personnes n’en ressentant que de légers, tandis que d'autres doivent être hospitalisées en raison de graves complications.

La SCD la plus courante est l’anémie à hématies falciformes (ou anémie falciforme). Chez les nourrissons et les enfants, la SCD peut être mortelle, car elle les expose à un risque accru d'infections.

C’est pourquoi il est essentiel de détecter la maladie de façon précoce, afin de mettre en place des traitements préventifs appropriés et de prolonger ainsi l’espérance de vie de l’enfant.

Qu’est-ce que l’anémie à hématies falciformes ?

L'anémie à hématies falciformes, ou anémie falciforme, est une mutation qui affecte l’hémoglobine, la protéine située dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les autres cellules du corps.

Le principal signe révélateur de cette maladie, c’est qu’elle déforme les globules rouges, qui prennent une forme de croissant, ou de faucille.

Ces molécules d’hémoglobine déformées sont appelées hémoglobines S, elles sont fragiles et se rompent facilement, entraînant anémie et mauvaise circulation de l’oxygène dans le corps.

La découverte de l’anémie falciforme remonte à 1910, alors que le Dr. James Herrick, cardiologue, avait un patient âgé de 20 ans qui se plaignait de douleurs et de symptômes indiquant une anémie.

Le Dr. Herrick observa au microscope le sang du patient, étudiant en médecine dentaire d'origine africaine, et remarqua que ses globules rouges étaient de formes « très irrégulières ». Ils étaient « fins, allongés, en forme de faucille ou de croissant ».

Le Dr. Herrick ne savait pas si la forme de faucille que présentaient les cellules était une indication de « maladie sui generesis » (une maladie particulière) ou si elle était le symptôme d'une autre maladie.

Au fil du temps, des chercheurs ont réalisé de nombreuses études pour identifier les mécanismes de cette maladie.

L'anémie falciforme n’est que l’une des différentes maladies à hématies falciformes qui existent. Elle est également appelée anémie SS, indiquant que la personne atteinte possède deux gènes d'hémoglobine S, l’un provenant de sa mère et l’autre de son père.

Si vous êtes né avec un seul gène de cellule falciforme, vous êtes porteur de ce qu'on appelle le trait drépanocytaire. Voici les autres types de maladies à hématies falciformes :

La thalassémie de l'hémoglobine Sβ0

La thalassémie de l'hémoglobine Sβ0+

La maladie de l’hémoglobine SC

La maladie de l’hémoglobine SD

La maladie de l’hémoglobine SE

La maladie de l’hémoglobine SS

Quels sont les symptômes de l’anémie à hématies falciformes ?

En raison de leur déformation, les globules rouges perturbent et bloquent la circulation sanguine, ce qui entraine un manque d'oxygène dans les tissus. C’est ce manque d'oxygène qui provoque l’apparition des symptômes.

Voici certains des signes et symptômes révélateurs de l’anémie falciforme :

Fatigue

Douleurs

Bactéries

Ulcères de jambe

Infections bactériennes

Gonflement des mains et des pieds (Dactylite)

Retard de croissance chez les enfants

Arthrite

Ostéonécrose aseptique et mort des tissus osseux

Dommages oculaires

Lésions pulmonaires et cardiaques

Accumulation de sang dans la rate

Congestion du foie

L'anémie à hématies falciformes peut toucher les enfants au cours de leur première année de vie ; fièvre, dactylite, infections à pneumocoque, et douleurs abdominales en sont les symptômes les plus courants.

Quelles sont les causes de l’anémie à hématies falciformes ?

Un individu porteur du gène défectueux mais qui n'a pas développé la maladie est dit porteur sain de la drépanocytose, ou porteur du trait drépanocytaire.

Ces personnes ne souffrent pas de la maladie, mais il y a de forte chance pour qu’elles donnent naissance à un enfant qui la développera si leur partenaire est également porteur du trait drépanocytaire.

Si vos deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, et qu’ils vous transmettent tous les deux le gène défectueux, vous courrez le risque de développer une maladie à hématies falciformes.

Selon le site NHS Choices, si vos deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, vous :

  • Avez 25 % de chances de n’hériter d'aucun gène défectueux et donc de ne pas développer la maladie
  • Avez 50 % de chances d’hériter d'une seule copie du gène défectueux, de l’un de vos parents, et donc de devenir également porteur du trait drépanocytaire
  • Avez 25 % de chances d’hériter des deux copies du gène défectueux, et de naître avec une maladie à hématies falciformes

Anémie à hématies falciformes et pronostic : quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie ?

Les personnes atteintes d'une anémie falciforme ont aujourd'hui une espérance de vie nettement plus longue qu'il y a quelques dizaines d'années. Dans les années 1960, Sir John Dacie, hématologue britannique, la décrivait comme une « maladie de l’enfance ».

Très peu de patients atteignaient l’âge adulte, en dépit de l’excellente qualité des soins médicaux. Une revue de 1973 indique que la durée de vie moyenne était de 14,3 ans. 20 % des décès survenaient dans les deux premières années de vie, 30 % avant que les patients atteignent 5 ans, et 50 % entre 5 et 30 ans.

Les traitements de l’anémie à hématies falciformes : quels sont les choix qui s'offrent à vous ?

L'anémie falciforme étant une maladie génétique, elle est incurable. La gestion de cette affection consiste principalement à apaiser les symptômes, à éviter les crises (des douleurs pouvant durer de quelques heures à plusieurs jours) et à prévenir l'apparition de complications.

Les médicaments conventionnels utilisés pour traiter l'anémie falciforme comprennent des analgésiques pour soulager la douleur durant les crises, et des antibiotiques pour éviter les infections.

Cependant, gardez à l’esprit que ces médicaments peuvent provoquer des effets secondaires dangereux.

L'hydroxyurée est un médicament qui est également prescrit pour réduire certaines complications de l'anémie falciforme, mais il soulève des préoccupations de toxicité et d’effets cancérigènes potentiels.

La greffe de moelle osseuse dans le traitement de l’anémie falciforme

La moelle osseuse produisant les globules rouges qui contiennent l’hémoglobine S, la remplacer par une nouvelle moelle permet à l’organisme de cesser de produire les cellules falciformes.

La greffe est le seul traitement efficace de l'anémie falciforme, mais elle n’est pas souvent utilisée en raison des risques potentiels qu’elle présente.

Le principal processus consiste à prélever des cellules souches saines dans la moelle du donneur, et de les injecter au patient par voie veineuse. Ces cellules parviennent ensuite jusqu’à la moelle osseuse et produisent de nouveaux globules rouges sains.

Cependant, la préparation qui précède la greffe est un processus pénible qui peut durer plusieurs semaines. Elle nécessite un traitement par chimiothérapie et parfois par radiothérapie, qui a pour but d'affaiblir et de détruire les cellules qui produisent les cellules falciformes.

Les transfusions sanguines

Pour atténuer l'anémie, il peut être nécessaire d'avoir recours à des transfusions sanguines. Il s'agit simplement de recevoir du sang d'un donneur par voie intraveineuse afin d'augmenter le nombre de globules rouges en circulation.

Des transfusions sanguines régulières peuvent être utiles pour les enfants atteints de cette maladie et qui présentent un risque élevé d’AVC. Cependant, ce traitement peut comporter des risques, notamment des risques d’infection et d'accumulation excessive de fer.

Les plantes médicinales pourraient aider à traiter l’anémie falciforme

L'anémie falciforme est particulièrement répandue depuis longtemps dans des régions telles que l’Afrique de l'ouest, où les malades ont recours à des remèdes naturels pour traiter cette affection, plutôt qu’aux médicaments conventionnels.

Un article paru en 2012 présente en détail les plantes médicinales anti-drépanocytose utilisés par les Africains pour gérer cette maladie. Quatre d’entre elles sont utilisées pour produire un extrait sec :

  • Le clou de girofle (Eugenia caryophyllata)
  • Le Piper guineense, une espèce de piper originaire d'Afrique occidentale
  • Le sorgo commun (Sorghum bicolor)
  • Le Pterocarpus osun, également appelé camwood noir

Le Niprisan, qui est utilisé au Nigeria pour traiter les patients atteints de leucémie falciforme. Il a été officiellement autorisé dans ce pays en 2006 comme traitement de la maladie.

L’étude mentionne également d'autres plantes aux propriétés potentiellement anti-drépanocytose :

L’ail

La papaye (Carica papaya)

Le Fagara jaune (Fagara zanthoxyloides)

L’hymenocardia acida

Le pois d’Angole (Cajanus cajan)

L'acajou du Sénégal (Khaya senegalensis)

Prévention de l’anémie falciforme : 6 conseils pour éviter une crise

Les épisodes douloureux qui surviennent lorsque vous souffrez d'anémie falciforme sont appelés des crises drépanocytaires. Elles sont dues aux obstructions provoquées par les globules rouges déformés, dans les petits vaisseaux sanguins qui acheminent le sang vers les os.

La douleur peut survenir dans la poitrine, l’estomac, les jambes, les bras, les genoux et le dos. Elle peut être vive et pulsatile, il peut s'agir de douleurs lancinantes, ou au contraire de sensations de ‘coups de poignard’. L'intensité et la fréquence varient d'une personne à l’autre.

Si vous êtes sujet aux crises drépanocytaires, voici quelques moyens naturels qui vous aideront à les prévenir :

Réduisez ou évitez le stress — Consultez un médecin si vous avez des problèmes professionnels ou familiaux, ou si vous êtes déprimé.

Buvez quotidiennement suffisamment d’eau, en particulier par temps chaud — La déshydratation peut augmenter le risque de crise drépanocytaire.

Faites de l’exercice régulièrement, mais à votre rythme, afin de ne pas vous surmener. Buvez beaucoup afin de compenser vos pertes hydriques.

Évitez de nager dans une eau froide.

Habillez-vous chaudement par temps froid. Couvrez-vous bien également lorsque vous êtes dans un environnement climatisé.

Évitez de boire de l’alcool — Évitez également de fumer, car le tabac peut déclencher un syndrome thoracique aigu.

Alimentation et anémie falciforme

Comme c’est le cas pour la majeure partie des maladies, l'alimentation joue un rôle important dans la gestion de l’anémie falciforme. Veillez à avoir une alimentation équilibrée, composée principalement d'aliments entiers tels que des fruits et légumes, de bonnes matières grasses, et d'une quantité modérée de protéines.

Buvez également beaucoup d’eau : comme je l’ai indiqué, une crise drépanocytaire peut s’intensifier lorsque vous êtes déshydraté.

Une étude a été menée en 2010 sur le profil nutritionnel de patients atteints d'anémie falciforme, et il a été constaté que les apports nutritionnels conseillés (ANC) pour la population globale sont insuffisants pour les personnes qui souffrent de cette maladie génétique.

Cela comprend les micronutriments tels que la vitamine D, dont la carence est associée à des maladies osseuses, qui sont des complications potentielles de l'anémie falciforme.

Voici certaines des carences en micronutriments observées chez les patients atteints d'anémie falciforme :

  • Le fer — Des rapports provenant du Nigeria et d’Inde soulignent que 36 à 67 % des patients étudiés présentaient de faibles réserves en fer dans la moelle osseuse.
  • Le zinc — Un taux insuffisant de ce nutriment est associé à des dysfonctionnements du système immunitaire, à une mauvaise cicatrisation, à une maturation sexuelle anormale ou tardive, ainsi qu’à une croissance anormale.
  • Le magnésium Un faible taux de ce nutriment est associé à une augmentation de la falciformation.

Questions fréquentes à propos de l’anémie falciforme

Q: Quel est le type de mutation qui provoque l'anémie à hématies falciformes ?

A: L'anémie à hématies falciformes se développe lorsqu’une personne porte une version mutée du gène qui contribue à fabriquer l’hémoglobine, la protéine qui alimente les globules rouges en oxygène.

Q: Comment l'anémie falciforme est-elle transmise ?

A: Si vos deux parents sont porteurs de la drépanocytose, ou porteurs du trait drépanocytaire, et qu’ils vous transmettent tous les deux le gène défectueux, vous courrez le risque de développer une maladie à hématies falciformes.

Q: Qui peut développer une anémie falciforme ?

A: Toute personne peut développer une anémie falciforme, mais certains groupes tels que les africains, les afro-américains et les hispaniques présentent un risque accru.

Q: Comment l'anémie falciforme est-elle diagnostiquée ?

A: Pour détecter la présence d’hémoglobine S, c’est-à-dire de la forme mutée de l’hémoglobine, il est nécessaire de procéder à une analyse de sang. Cette analyse particulière fait partie des examens médicaux pratiqués sur les nouveaux-nés dans la plupart des hôpitaux américains.